Ehlerso-Danloso sindromas

• Gegužė 2, 2024

Manoma, kad Ehlerso-Danloso sindromu (EDS) serga maždaug 1 iš 5000 žmonių visame pasaulyje. Šis paveldimas sutrikimas lemia nenormalų kolageno vystymąsi, kuris įvairaus laipsnio paveikia sąnarius ir odą - nuo lengvų simptomų iki kritinių komplikacijų.

Genų mutacijos neleidžia kolagenui formuotis. Kolageno gamyba ar perdirbimas keičiami taip, kad jungiamojo audinio struktūra nėra visiškai išvystyta. Rezultatas yra tas, kad oda, kaulai ir organai neturi tokio stiprumo ir elastingumo, kokį suteikia ši pagrindinė medžiaga.

Yra šeši klasifikuoti sindromo tipai, o kiti variantai pasireiškia retai dokumentais patvirtintais atvejais. Visi jie paveikia sąnarių judesius ir gali apimti silpną raumenų tonusą, dėl kurio dažnai išniro sąnariai, atsiranda lėtinis skausmas ir artritas. Kyphoscoliosis tipas sukelia stiprų stuburo kreivumą.

Taip pat paveikta odos struktūra. Tie, kuriems yra EDS, turi labai švelnią, elastingą odą, kuri lengvai pažeidžiama ir lėtai gydo. Akies paviršius gali būti sutrikęs, dėl to gali atsirasti ragenos aklumas ar plyšimas.

Sunkiausia sindromo forma yra kraujagyslių tipas. Tokiu atveju pažeidžiamos kraujagyslių sienelės, todėl gali plyšti kraujagyslės, gimda ir žarnos, dėl ko atsiranda vidinis kraujavimas ar insultas.

EDS gali būti diagnozuotas kūdikystėje ir yra vertinamas kaip laisvi sąnariai, dislokacijos ir motorinių įgūdžių vilkinimas dėl silpno raumenų tonuso. Galima diagnozuoti sindromą, įskaitant kolageno tipizavimą, kolageno geno mutacijos testą, echokardiogramą ir lizilo hidroksilazės ar oksidazės aktyvumą.

Negydoma, tačiau diagnozuotas sindromas gali tikėtis normalios gyvenimo trukmės. Simptomai yra gydomi individualiai. Tai gali būti vaistai nuo skausmo, fizinė terapija ir reabilitacinė priežiūra. Kraujagyslių tipo pacientai bus atidžiai stebimi, nes jų rizika gali kelti pavojų gyvybei.

Norėdami gauti daugiau informacijos ir palaikymo, susisiekite su Ehlers-Danlos nacionaliniu fondu 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Vaizdo Instrukcijos: ¿Qué es el síndrome de Ehlers Danlos? What is Ehlers Danlos syndrome? (Gegužė 2024).