Naujagimio atranka ir Pompe ligos atnaujinimas

• Gegužė 2, 2024

JAV ir daugelyje kitų šalių naujagimiai prieš išvykdami į ligoninę tikrinami dėl daugelio ligų. JAV diskrecinis patariamasis komitetas, susijęs su paveldimais sutrikimais naujagimiams ir vaikams (DACHDNC), teikia rekomendacijas dėl to, kurioms ligoms įprasta skirti gydymą, bet kurioms ligoms iš tikrųjų tikrinama, yra nustatyta valstybės lygmeniu. Šiuo metu DACHDNC rekomenduoja vienodai tirti naujagimius dėl 31 pagrindinio ir 26 antrinio sutrikimo.

2013 m. Buvo svarstoma galimybė įtraukti neuromuskulinę Pompe ligą, dar vadinamą rūgšties maltazės trūkumu, įtraukti į rekomenduojamą patikrinimo grupę. 2013 m. Sausio ir vasario mėn. Posėdžiuose komitetas nusprendė nerekomenduoti Pompe ligos įtraukti į rekomenduojamą atrankos grupę. Nurodytos priežastys atkreipė dėmesį į geresnių atrankos testų ir diagnozės standartizavimo metodų poreikį. Kitos nurodytos priežastys apėmė poreikį atlikti didesnius ekonominio efektyvumo tyrimus ir vėlyvosios Pompe ligos diagnozavimo kūdikystėje sąnaudas ir naudą. Laiške buvo atkreiptas dėmesys į šios ligos svarstymo svarbą ir galimybė ateityje įtraukti šią ligą į komisiją.

Tačiau 2013 m. Gegužės mėn. Posėdžiavusiems Paveldimų sutrikimų naujagimiams ir vaikams patariamąjį komitetą, komitetas rekomendavo Pompe ligą įtraukti į rekomenduojamą vieningą patikrinimo komisiją. Nurodytos priežastys apėmė didelę naudą ankstyvam Pompe ligos nustatymui, įskaitant ankstesnę diagnozę ir gydymą bei galimybę toliau tirti ligą. Pompe liga DACHDNC svetainėje dabar yra įtraukta į progresuojančių sąlygų sąrašą ½½.

Šaltiniai:

DACHDNC svetainė, (2013). Gauta iš //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html, 13/27.

MDA svetainė, (n.d.). Naujagimio atranka rekomenduojama sergant Pompe liga. Gauta //mda.org/quest/newborn-screening-recomposed-pompe-disease, data, 2013-09-27.

MDA svetainė, (n.d.). Pompe Dises, DMD: Siūloma naujagimio atranka. Gauta iš //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-pasiūlyta 2013 m. Rugsėjo 27 d.

Komiteto laiškas dėl Pompe ligos (Nr. D.) Ir komiteto pranešimas dėl Pompe ligos (2013 m.). Prieinama DACHDNC svetainėje adresu //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe kaip atsisiunčiamas pdf failas. Atsisiųsta 2013-09-27.