Genetinių sutrikimų tvarkymas - raumenų distropijos šeimos istorija

• Balandis 28, 2024

Tvarkydamas genetinius sutrikimus - Mitochondrijų ligos šeimos istoriją, kalbėjau apie Susaną Zelenko ir jos šeimą bei apie tai, kaip ji susitvarkė su dukters mitochondrijų ligos diagnoze. Susan rado nišą esamoje organizacijoje, tačiau kai kurios šeimos, kurių vaikai turi genetinių sutrikimų, pasirenka kitokį gynimo kelią, nes reikalingi ištekliai tiesiog nėra jų rajone. Christine McSherry atsidūrė tokioje situacijoje, kai jos viduriniam sūnui Jett buvo diagnozuota 5 metų Duchenne raumenų distrofija (DMD).

Christine McSherry yra registruota seselė, žmona ir mama penkiems vaikams nuo 9 iki 13 metų, dvi mergaitės viršutinėje dalyje ir trys berniukai apačioje. Jett atrodė lygiai taip pat kaip jo broliai, išskyrus tėvą, kuris pažymėjo, kad jis nevaikšto taip, kaip kiti vaikai, o blauzdos raumenys atrodė labai ryškūs. Atlikdamas 5 metų Jett apžiūrą, Jett negalėjo liesti kojų pirštų ir, norėdamas atsikelti iš kelio, turėjo ištiesti rankas, ty būdingas raumenų distrofijos požymis, vadinamas „Gower’s Sign“. Akimirksniu McSherry šeima netikėtai susidūrė su specialisto pasauliu ir progresuojančiu sutrikimu, kuris galiausiai bus mirtinas.

Christine troško informacijos, tačiau jai buvo sunku rasti ir negalėjo rasti per daug palaikymo šaltinių savo pačios bendruomenėje. „Ačiū Dievui už internetą“, - ji paminėjo man. Internetu Christine galėjo užmegzti ryšius ne tik su keliais populiariausiais pasaulyje DMD tyrimais, bet ir su kitais tėvais, kurie su ja dalijosi savo patirtimi ir informacija. Tai buvo dulkių valymo pradžia ir naujo fondo - Jett fondo - šaknys. Christine man pasakė: „Aš neleisiu kitoms Bostono šeimoms sukti ratų. Kiekviena šeima turi suvokti, kad jei jų vaikas turi didelę diagnozę, jis turi būti savo vaiko gynėjas ir atlikti namų darbus. Jūs visada turite klausti „ką aš dar galiu padaryti“? “

Iki šiol Jett fondas surinko beveik 2 milijonus dolerių. Christine praleidžia laiką kalbėdama su medicinos ekspertais ir kitais tėvais. Jos tikslas - padėti kitoms šeimoms lengviau gauti informaciją, kurią ji turėjo iš tikrųjų medžioti. Šiuo metu ji padeda sukurti knygą, skirtą DMD šeimoms, kuri leis joms sutvarkyti medicininę informaciją ir pateikti jiems klausimų, kuriuos užduoti gydytojų vizitų metu, kai sūnaus padėtis gerėja. Be palaikymo ir informavimo, Christine taip pat tikisi panaudoti pagrindinius pinigus DMD paslaugų Bostono ligoninėse padidinimui. „Pokalbiams dėl pinigų ir tyrimams reikia pinigų“.

Sužinojimas apie tokių vaikų kaip Jett ir Martha sielvartą yra aiškus priminimas apie tai, kas iš tikrųjų svarbu gyvenime. Norėčiau galvoti, jei susidurčiau su panašia situacija su vienu iš savo vaikų, turėčiau ½ Christine ir Susan malonės ir atsparumo. Ir aš dabar žinau, kam skambinti. Manau, kad tai mus visus žengia žingsniu į priekį ten, kur prasidėjo Christine ir Susan istorijos - tai yra palikimas, kuriuo abi didžiuojamės.