Mozaikos ir translokacijos Downo sindromas

• Gegužė 17, 2024

Kai motinai sakoma, kad jos naujagimiui sūnui ar dukrai gali būti Dauno sindromas, diagnozei patvirtinti planuojamas chromosomos tyrimas.

Apie 5% šeimų sužino, kad jų kūdikis neturi sodo veislės Trisomy 21; jie turi vieną iš dviejų variantų - translokaciją ar mozaicizmą.

Keturi ar penki procentai vaikų, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas, turi vieną iš dviejų translokacijos atmainų, kai papildoma 21 chromosoma nutrūko ir prisitvirtino prie kitos chromosomos. Vaikai, turintys translokacinį Dauno sindromą, galėjo paveldėti ligą iš nepaveiktų tėvų. Mozaicizme ne visose ląstelėse yra 21-oji trisomija.

Daugelis vaikų, sergančių mozaikiniu ar translokaciniu Dauno sindromu, šeimų prašo informacijos ir paramos iš Dauno sindromo gynimo organizacijų ar tėvų paramos grupių, kurios, žinoma, priima bet kokio tipo Dauno sindromą turinčias vaikų šeimas.

Kai kurios šeimos, kurių vaikai turi „DS“ mozaikos versiją, gana domėjosi bet kokiais skirtumais, kurie galėjo būti pastebėti tarp jų vaikų ir tų, kuriems būdinga tipiškesnė „Trisomy 21“ rūšis, taip pat bendrumais tarp vaikų, kurie turi mozaiką.

Dešimtojo dešimtmečio viduryje Virdžinijos Sandraugos universiteto Žmogaus genetikos katedros gydytoja Colleen Jackson-Cook išleido brošiūrą, kurioje aptariami jos vykdomo tyrimo apie vaikus su Mosaic Down sindromu rezultatai, kuriuose aptariami daugybė tėvų ir medicinos specialistų klausimų ir aptariami kiti dominantys klausimai.

Šios brošiūros galima paprašyti VCU DHG skyriuje, ją taip pat galima rasti internete adresu //www.mosaicdownsyndrome.com.

Kadangi tyrimai vykdomi, atnaujinta informacija gali būti prieinama. Brošiūroje taip pat yra pagrindinės informacijos apie Dauno sindromą, kuri būtų naudinga medicinos specialistams, pedagogams, išplėstinei šeimai ir draugams.

Vietiniame knygyne, viešojoje bibliotekoje ar internetinėje parduotuvėje naršykite tokią naujausią informaciją apie Dauno sindromą: Dauno sindromas - pirmųjų 18 mėnesių DVD ir skaitymo mokymas vaikams su Dauno sindromu.

Mosaic Down sindromas - informacija ir tyrimai
//www.mosaicdownsyndrome.com

Puikias dr. Len Leshin esė apie Mosaic Down sindromą galite rasti adresu
//www.ds-health.com

Nacionalinis prenatalinio ir pogimdyminio Dauno sindromo šaltinių centras
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

JAV Dauno sindromo organizacijos:

Nacionalinė Dauno sindromo draugija

Nacionalinis Dauno sindromo kongresas

Menkių kyšulio laikai
"Mums reikia pamatyti Ameriką Connor Giffordo akimis"
Buffo istorija su Mosaic Down sindromu

NPR šou „Šis amerikietiškas gyvenimas“ aktas Vienas 2008-10-10
Išradimo motina
Interviu (2006 m.) Su Anton Sosnoski ir Tim Colvin motinomis, sergančiomis mozaikiniu Dauno sindromu

Allison turi Mosaic Down sindromą
Planavimas koledže, darbas su R žodžiu, maži lūkesčiai, EF iššūkiai

Genetinis dvigubas paėmimas
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Vaizdo Instrukcijos: What is Turner Syndrome? (Gegužė 2024).