Genetinių sutrikimų gydymas - mitochondrijų ligos šeimos istorija

• Gegužė 2, 2024

Neseniai gavau el. Laišką, kuriame man priminta realybė, kurią daugelis iš mūsų laiko savaime suprantamu dalyku:

Dr. Gwenn,

Aš esu mažos mergaitės, kuriai diagnozuotas Mitochondrijų Ligos Kompleksas, motina. Neseniai įsitraukiau į Mitochondrijų Ligos Veiksmų Komitetą (MDAC), kuris bendradarbiauja su Mišių generolu, Tufts-NEMC, Vaikų ir Genesis fondu. .

Skirtingai nuo jūsų neseno straipsnio, mes esame viena iš šeimų, kurių vaikai mato daug specialistų ... jis alina ir skaudina širdį, o pabaigos nėra akyse. Bet aš nusprendžiau kovoti su priešu, taip sakant, įsitraukdamas ir skatindamas sąmoningumą, koks esu dabar.

Susan Zelenko

Išmokti savo vaiko diagnozę niekada nėra lengva. Bet įsivaizduokite, kad jūsų vaikas turi genetinį sutrikimą, kuris gali kelti didelę grėsmę jūsų vaiko kokybei ir gyvenimo trukmei. Ar jūs gyventumėte gyvenimą iš baimės ir netikrumo, ar rastumėte įgalinimus veikti? Daugybė šeimų, susidūrusios su šia situacija, skatina giliai raginti imtis veiksmų. Kvietimas ginti savo vaiką, ginti jo vaiką ir padėti kitiems vaikams, susidūrusiems su tuo pačiu žvėrimi.

Tai yra Susanos ir jos vyro Viktoro gyvenimas su dukra Martha, kuriai dabar 7 metai. Martos padėtis išsitvarkyti prireikė metų. Visi gydytojai iš pradžių galėjo pasakyti, kad ji turi medžiagų apykaitos problemų ir greičiausiai autizmą. Prireikė metų, kol technologijos pasistūmėjo į priekį, kad būtų galima nustatyti, jog Morta iš tikrųjų serga mitochondrijų liga - sutrikimu, apimančiu mūsų ląstelės energijos generatorius. Kartą Martai padėjus ant mitochondrijų energijos gėrimo, jos energija pagerėjo ir autizmo simptomai išnyko. Visam pasauliui ji yra tokia pati kaip ir visos pirmosios greiderės. Tikimasi, kad ji lengvai pavargsta ir gali labai susirgti be perspėjimo, jei ji dehidratuota, perkaista ar suserga. Nežinia, ką rytoj atneš, yra bauginanti Zelenko šeima. Nėra kelio plano, kurio reikėtų laikytis norint nuspėti, kokios gali būti kitų organų sistemos.

Susan įsitraukė į Mitochondrijų ligų veiksmų komitetą (MDAC) per Martą prižiūrinčius gydytojus ir slaugytojus. Susan dabar yra MDAC atstovė ir padeda palengvinti švietimo programas, susijusius su visais medicinos ir bendrosios bendruomenės aspektais. Neseniai pranešime spaudai Susan rašė:

Nepaisant pastaruoju metu vyraujančio susidomėjimo šia liga, pacientams nepakanka pagalbos ... MDAC siekia aktyviai pritraukti daugiau medicinos ir mokslo studentų į šią sritį. Šiuo metu grupė leidžia paciento vadovą, gydytojo vadovą ir knygą vaikams. Be to, savanoriai „Mito Advokatai“ eina į mokyklas ir darbo vietas, kad galėtų mokyti ir teikti logistinius sprendimus pacientams toje aplinkoje.

Susan mano, kad vienintelis proaktyvus būdas yra palaikymas. Tuo pačiu metu ji supranta, kad jai reikia ribų. MDAC yra tik vienas jos gyvenimo aspektas. Dideliame paveikslėlyje, nors Martha visada sirgs mitochondrijų liga, Susan nenori, kad tai praleistų visą jos vaikystę ir gyvenimą. „Noriu, kad šis vaikas vis dar mėgautųsi gyvenimu ir susitelktų ties čia ir dabar“.

Vaizdo Instrukcijos: Zeitgeist: Judame Pirmyn (2011) (Gegužė 2024).