Vaikų genetiniai sutrikimai

• Gegužė 12, 2024

Kas yra genetinis sutrikimas?
Visi žinome, kad mūsų DNR yra pagrindiniai elementai, kurie sudaro tai, kas mes esame. Kiekviena DNR grandinė yra subtili spiralė, sujungta per grandines. Viskas, ko reikia, yra nedidelė mutacija, sukelianti genetinį sutrikimą. Ligos sunkumas priklauso nuo mutacijos sunkumo. Anomalijos gali svyruoti nuo nedidelio vieno geno pokyčio iki visos chromosomos pridėjimo ar atėmimo. Pavyzdžiui, asmens, turinčio Dauno sindromą, DNR turi papildomą chromosomą, kuri sukelia jų simptomus, tuo tarpu kai 22Q delecija yra šiek tiek suskaidyta, formuojant 22-ąjį geną grandinėje. Šias mutacijas dažniausiai sukelia ląstelių dalijimosi paklaida prieš embriono formavimąsi motinos įsčiose ar po jų. Tačiau kartais vienas iš tėvų turi papildomą Y arba X chromosomą, dėl kurios jų makiažas gali sukelti nepakankamą lytinę chromosomą.

Statistika

• Kasmet gimsta maždaug 4 milijonai kūdikių. Apie 3–4% gims turintys genetinę ligą ar didelį apsigimimą.
  
• Maždaug 1% visų kūdikių gims su chromosomų anomalijomis, kurios gali sukelti fizinių problemų ir protinį atsilikimą.
  
• Daugiau nei 20% kūdikių mirčių atsiranda dėl apsigimimų ar genetinių sąlygų (pvz., Įgimtų širdies ydų, nervų sistemos anomalijų ar chromosomų anomalijų).
  
• Maždaug 10% visų suaugusiųjų ir 30% vaikų ligoninėse yra dėl genetiškai susijusių problemų.¹
  

Kas dabar?
Taigi jūs sužinojote, kad jūsų vaikas turi genetinę anomaliją, o kas dabar? Greičiausiai šiuo metu sėdite šoko rūke ir informacijos perkrova. Daugelio tai, ką pasakė gydytojas, perėjo tau per galvą, tu jautiesi užvaldytas ir nežinai, nuo ko pradėti.

1 žingsnis: lavinkite save!
Nieko nėra geriau, ką galite padaryti savo vaikui, nei šviesti save dėl konkretaus jo anomalijos. Jūs būsite jų gynėjas. Kaip jūs galite kalbėti jų vardu, kai nesuprantate, kas vyksta? Žiniatinklyje ir iš jūsų pediatro ar gydytojo kabineto yra daugybė šaltinių. Surinkite viską, ką galite, ir tyrimus, tyrimus, tyrimus. Kuriate savo arsenalą, sužinote, kas tinka kitiems tėvams, ir pasinerkite į juos.

2 veiksmas: pasinaudokite vietiniais ištekliais
Daugelyje bendruomenių yra išteklių centras, kuriame pilna naudingos informacijos, ir slaugytojos, kurios ateis į jūsų namus ir padės stebėti jūsų vaiko pažangą. Jie kartu su jumis nustatys, ar jūsų vaikui reikalinga logopedo ar kineziterapeuto pagalba, ir suteiks jums ramybės, kad tikrai darote viską, ką galite.

3 žingsnis: užregistruokite savo vaiką
Kanadoje galite užregistruoti savo vaiką kaip neįgalųjį ir gauti subsidiją už jo priežiūrą ir (arba) įrangą. Apsvarstykite šią parinktį, nesvarbu, kur esate. Jei jums teks nusipirkti neįgaliojo vežimėlį ar atnaujinti namą, kad jis būtų tinkamesnis, jums reikės visos finansinės pagalbos, kurią galite gauti.

4 žingsnis: sukurkite palaikymo sistemą
Jums reikės palaikymo. Eikite į „visuomenės tinklalapį“ ir raskite forumą, susijusį su jūsų konkrečia problema. Bendravimas su kitais tėvais yra naudingas ir padrąsinantis daugelio, kurie tai daro daug ilgiau nei jūs ir turi daug puikių patarimų.

Šaltiniai daugiau informacijos

Žiniatinklis yra jūsų žaidimų aikštelė, yra tiek daug skirtingų svetainių, kuriose pilna informacijos. Čia yra tik keli iš mano rastų.

¹Statistika: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
22Q trynimas: //www.22q.org/
Dauno sindromas: //www.cdss.ca/
Klinefelterio sindromas: //klinefeltersyndrome.org/
Turnerio sindromas: //www.turnersyndrome.ca/
Prader-Willi sindromas: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Angelmano sindromas: //www.angelmancanada.org/

Vaizdo Instrukcijos: Konsultacijų ciklas „Ką žinome apie autizmo spektro sutrikimų turinčių vaikų ugdymą?“ (Gegužė 2024).