Išankstinis genetinis tyrimas

• Gegužė 5, 2024

Manau, visi žino, kad atlikdami amniocentezę ar chorioninį villus mėginį, galite pasitikrinti genetines kūdikio problemas. Tačiau yra keletas genetinių tyrimų, kuriuos gali atlikti motina ir tėvas prieš pastojant. Kai kuriuos sutrikimus gali perduoti vienas iš tėvų, o kiti reikalauja, kad abu tėvai nešiotų geną.

Prieš nėštumą nuėjau genetinių tyrimų, nes turiu seserį, kuri yra protiškai atsilikusi. 80% atsilikusių žmonių neturi genetinių atsilikimo žymenų, tačiau mano gydytojas rekomendavo atlikti tyrimus, nes paklausiau, ar galėčiau būti nešiotojas tam, kas sukelia atsilikimą.

Dažniausia genetinė atsilikimo priežastis yra trapi X. Kadangi mergaitės gimsta turėdamos dvi X chromosomas, jos paprastai būna mažiau rimtos, nes turi vieną normalų X ir vieną nenormalų X. Berniukai vis dėlto turi vieną X ir vieną Y chromosomą, taigi jie akivaizdžiai labiau kenčia, kai turi „Fragile X“, nes jų X nėra normalus. Moterys gali būti nešančios ir to nežinančios. Viena iš 260 moterų yra vežėja.

Kita liga, kurią galima nustatyti atliekant tėvų genetinius tyrimus, yra cistinė fibrozė. Norint, kad vaikas sirgtų cistine fibroze, būtina, kad abu tėvai būtų nešiotojai.

Paskutinė liga, nuo kurios buvau išbandyta prieš nėštumą, buvo stuburo raumenų atrofija, apie kurią niekada nebuvau girdėjęs. Akivaizdu, kad šie žmonės psichiškai normalūs, tačiau jie praranda sugebėjimą valdyti raumenų judesius. Kartais tai atsitinka prieš 2 metus, tačiau kai kurie žmonės simptomų neturi, kol nėra suaugę.

Leiskite man pasakyti, sėdėti pas genetikos konsultantą yra labai baisu. Nors dar nebuvau nėščia, buvau šiek tiek susierzinusi dėl rezultatų. O kas, jei aš būčiau „Fragile X“ nešėjas? Tuomet mano sūnūs galėtų būti rimtai atsilikę, o dukros - šiek tiek atsilikę ar bent jau vežėjai. Man nebuvo labai rūpi cistinė fibrozė, nes niekas mano šeimoje to neturi, taip pat stuburo raumenų atrofija.

Jei jūsų šeimoje yra paveldimų ligų, galbūt verta žinoti, ar nešiojote genus anksčiau nei nėščia, o ne patirti tokią staigmeną, kai esate. Tai suteikia laiko pamąstyti apie šių genų perdavimo riziką. Kai kurios poros, kurios yra tam tikrų sutrikimų nešiotojos, pasirenka donoro spermą ar donoro kiaušinius, o ne perduoda genus. Manau, kad informacija gali suteikti galimybių, jei jums jų reikia.

Vaizdo Instrukcijos: „Specialus tyrimas“: maisto netoleravimo tyrimai – būdas pasipelnyti lengvatikiams (Gegužė 2024).