Friedreicho ataksija

• Balandis 27, 2024

Friedreicho ataksija (FA) reiškia neuromuskulinę ligos formą, kur pagrindinis simptomas yra ataksija. Taip pat gali atsirasti kaulų nelygumai, šlapimo pūslės kontrolės ir jutimo problemos. Pirmą kartą šią ligą 1863 m. Aprašė Nikolausas Friedreichas.

Terminas ataksija reiškia nesugebėjimą koordinuoti savanoriškų raumenų judesių, susijusių su galva, bagažine ir (arba) galūnėmis ir kurie daro įtaką judesiams ir pusiausvyrai. Ataksija taip pat gali paveikti kalbą ir (arba) akių judesius.

Smegenų, stuburo ir periferinės nervų sistemos pažeidimai sukelia Friedreicho ataksijos simptomus. Pirmieji simptomai yra vaikščiojimo nesuderinamumas, pusiausvyros problemos ir neryški kalba. Šie simptomai blogėja progresuojant ligai. Laikui bėgant taip pat bus paveikta smulki motorinė rankų ir rankų koordinacija, pablogėjantys gebėjimai, tokie kaip rašymas ir maitinimasis.

Laikui bėgant susidaro stuburo kaulų nelygumai (kyphoscoliosis) ir pėdos (pes cavus / aukštos arkos). Vėlesnėje ligos stadijoje maždaug pusei sergančiųjų FA išsivysto šlapimo pūslės kontrolės problemos. Apie dešimt procentų sergančiųjų FA išsivysto klausos ir (arba) regėjimo problemos (turi įtakos regėjimo aštrumui ar spalviniam regėjimui). Friedreicho ataksija taip pat gali sukelti rimtų širdies sutrikimų (kardiomiopatijos) vystymąsi, kurie turi įtakos gyvenimo trukmei. Diabetas dažnai būna kartu su FA.

FA sukelia geno, vadinamo „Frataxin“ genu, sutrikimas. Friedreicho ataksija paveldima kaip recesyvinis požymis: Sergantis asmuo paveldi pažeisto geno kopiją iš abiejų tėvų. Maždaug vienas iš šimto žmonių neša pakitusį „Frataxin“ geną ir todėl yra (dažnai nesąmoningai) šio bruožo nešiotojai. Friedreicho ataksija turi įtakos maždaug vienam iš 20 000–50 000 žmonių. Paprastai FA atsiranda (bet ne visada) nuo 5 iki 25 metų.

Friedreicho ataksijos diagnozė bus grindžiama asmens ir šeimos ligos istorija ir neurologiniu įvertinimu. Bus atliekamas galvos smegenų MRT, taip pat bus atlikti kraujo tyrimai, kad būtų pašalinti kiti galimi sutrikimai. Friedreicho ataksijai atlikti genetiniai tyrimai.

Iki šiol gydymas buvo nukreiptas į įvairius FA simptomus. Pėdoms ar stuburo nelygumams ištaisyti gali būti naudojamos chirurginės procedūros. Taip pat gali būti naudinga fizinė terapija. Aktyvūs buvo Friedreicho ataksijos priežasčių ir gydymo tyrimai. Neseniai tyrėjai kaip tikslinį FA gydymą nukreipė genetinę terapiją, CoQ10, vitaminą E, idebenoną ir frataksiną.

Šaltiniai:
Friedreicho „Ataxia Research Alliance“ svetainė (2013 m.). //www.curefa.org/. Gauta 2013-04-20.

„MedlinePlus“, (2012). Friedreicho ataksija. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Gauta 2013-04-20.

Raumenų distrofijos asociacija (2009). Faktai apie Friedreicho „Ataxia“. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Gauta 2013-04-20.

Nacionalinis Ataksijos fondas (n.d.). Ataksijos diagnozė. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Gauta 2013-04-20.

Nacionalinis Ataksijos fondas, (2011). Friedreicho ataksija. Faktų lentelė atsisiųsta iš //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Gauta 2013-04-20.

NIH, (2012). Ataksija. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Gauta4 / 20/13.

Vaizdo Instrukcijos: Life With Friedreich's Ataxia - Always Changing (Balandis 2024).