Pompe liga

• Gegužė 1, 2024

Pompe ligą, dar žinomą kaip rūgšties maltazės trūkumas arba II tipo glikogeno kaupimosi liga, sukelia mutacijos gene, kuris sumažina arba pašalina fermento alfa-gliukozidazės (GAA), atsakingo už organizme laikomo cukraus formos skaidymą, žinomą. kaip glikogenas. Teigiama, kad tai daro tik nuo penkių iki dešimties tūkstančių žmonių pasaulyje, ir tai laikoma reta liga ar liga. Glikogeno kaupimasis kūne, ypač širdies ir griaučių raumenyse, ankstyvoje kūdikystės Pompe ligos pradžioje gali sukelti mirtinas širdies ar kvėpavimo sistemos komplikacijas prieš kūdikio pirmagimį.

Remiantis Tarptautine pompų asociacija, pirmaisiais gyvenimo mėnesiais simptomai yra maitinimo problemos, menkas svorio padidėjimas, raumenų silpnumas, pleiskanojimas, galvos atsilikimas, išsiplėtę liežuviai ir širdys, kvėpavimo sutrikimai ir plaučių infekcijos. Dėl nepilnaverčio GAA trūkumo vėlyvojo amžiaus Pompe simptomai yra raumenų silpnumas, progresuojantis į kvėpavimo takų silpnumą, rizikuojantis mirti dėl kvėpavimo nepakankamumo po kelerių metų. Kai jis diagnozuojamas atliekant kraujo tyrimą ar genetinį patikrinimą, kiti šeimos nariai gali pasikonsultuoti su genetikos specialistu. Klinikinių pacientų, sergančių kūdikiais, pakaitinė fermento terapija padeda sumažinti širdies dydį, palaikyti normalią širdies veiklą, pagerinti raumenų funkciją, tonusą ir jėgą bei sumažinti glikogeno kaupimąsi. Dabartiniai gydymo tyrimai apima patobulintą fermentų terapiją, genų terapiją ir tai, kas vadinama farmakologiniais chaperonais.

Jei vaikui, paaugliui ar jaunam suaugusiam asmeniui buvo diagnozuota Pompe liga, informacijos, šaltinių ir palaikymo galite rasti nuorodose iš „Family Village“ svetainės

Šeimos kaimas - glikogeno saugojimo ligos
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA patvirtino naują vaistą nuo Pompe ligos - Algliukozidazė Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Vietiniame knygyne, viešojoje bibliotekoje ar internetiniame mažmeninėje parduotuvėje ieškokite šaltinių šeimoms, susiduriančioms su retų ligų ar ligų gydymu ir gydymu, ar vaikiškoms knygoms, tokioms kaip „Franklin“, eina į ligoninę, kurios gali nuraminti brolius, seseris ir pusbrolius kaip taip pat nukentėjęs vaikas.

Klausia daugiau iš medicinos specialistų