Neurofibromatozė

• Gegužė 15, 2024

Vienam iš maždaug 500 vaikų išsivysto navikai, o 20% šių navikų sukelia viena iš trijų neurofibromatozės rūšių - genetiniai sutrikimai, dėl kurių navikai auga kartu su nervais, taip pat pažeidžiant kaulus ir odą. Nors yra daug susijusių sąlygų ir problemų, individui neįprasta patirti daugiau nei keletą iš sąrašo.
Dažniausiai pasitaikantis tipas nuo trijų iki keturių tūkstančių gimimų, iš pradžių buvo žinomas kaip von Recklinghausen NF, o dabar vadinamas neurofibromatozės 1 (NF1) arba periferiniu NF, kuris sudaro apie 90% atvejų. Neurofibromatozė 2 (NF2), kuri įvyksta maždaug po 25 000 gimdymų, dar vadinama dvišaliu akustiniu NF (BAN), nes navikai paprastai veikia klausos nervus, klausą ir pusiausvyrą. Genas, sukeliantis NF 1, buvo nustatytas 1990 m. NF 2 genas buvo nustatytas 1993 m. Naujai pripažinta labai reta neurofibromatozės forma, vadinama Schwannomatosis, pasitaiko viena iš maždaug 40 000 žmonių. Pirmasis Schwannomatozės genas buvo atrastas 2008 m. Tai yra trys skirtingi genai ir trys skirtingos sąlygos.
Labai skiriasi, kada ir kaip NF1 paveiks asmenį. Maždaug du trečdaliai žmonių, sergančių NF1, yra silpnai paveikti ir turės nedaug sveikatos problemų, kurios yra lengvos ar išgydomos; jie gali būti nediagnozuoti iki paauglystės ar suaugusiųjų metų. Vienintelis simptomas gali būti šviesiai rudos dėmės ant odos. Sunkios komplikacijos yra retos ir dauguma žmonių, sergančių NF1, gyvena ilgą ir santykinai sveiką gyvenimą.
Kai kurie, sergantys NF1, turi rimtų sveikatos problemų, dėl kurių kasdienis gyvenimas tampa sudėtingesnis nuo ankstyvos vaikystės, o kiti turi patirties kažkur tarp jų. Neurofibromatozę sukelia spontaniška geno mutacija maždaug pusę laiko, kitaip geną perduoda tėvai.
Jei jūsų kūdikiui, vaikui ar paaugliui neseniai buvo diagnozuota neurofibromatozė, gali būti vietinės paramos grupės ir medicinos specialistai, galintys suteikti naujausią informaciją, šaltinius ir palaikymą jūsų vaikui ir šeimai.
Nacionalinės organizacijos, atsakingos už advokaciją ir mokslinius tyrimus, turi internetines paramos grupes ir tinklalapius visoje JAV ir visame pasaulyje.

Vietinėje bibliotekoje ar internetinėje parduotuvėje naršykite tokias knygas kaip Neurofibromatozė: Kristi Hopkins vadovas pacientams, šeimoms ir sveikatos priežiūros specialistams ar klestinčiam Neurofibromatozės gydymui.

Raskite „Facebook“ palaikymo grupes „Vaikų navikų fonde“
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatozė, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Grožio ženklo tauta - sąmoningumo didinimas
Suderinta su išgydoma neurofibromatozė
//beautymarknation.org/about/
Vienas iš pirmųjų neurofibromatozės (1 tipo) kūdikio požymių yra café au lait apgamai. Jie yra nekenksmingi ir dažnai vadinami „grožio ženklais“, tačiau iš tikrųjų jie yra genetinės būklės, galinčios smerkti, deformuoti ir mirtina, požymis.

JK: vaikų su navikais organizacija
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Vietinėje bibliotekoje ar internetinėje parduotuvėje naršykite tokias knygas kaip Neurofibromatozė: Kristi Hopkins vadovas pacientams, šeimoms ir sveikatos priežiūros specialistams ar klestinčiam Neurofibromatozės gydymui.