Dalyvavimas autizmo genetinių išteklių mainuose

• Balandis 28, 2024

Po to, kai abiem mano sūnums buvo diagnozuotas autizmas 1998 ir 1999 m., Mes užsiregistravome Autizmo genetinių išteklių mainai (SUTARTI), kuris tuo metu buvo Filadelfijoje. Tai yra genų bankas, skirtas šeimoms, kurių autizmo spektre diagnozuotas daugiau nei vienas šeimos narys. AGRE yra finansuojamas per „Cure Autism Now“ (CAN).

Dabar abiejų organizacijų būstinė yra Los Andžele, Kalifornijoje, kur gyvename. Aš pradėjau procesą su telefono skambučiu, tada dariau pokalbį telefonu, kad surinktų tam tikrus duomenis. Kiekvienam šeimos nariui, turinčiam autizmą, aspergerį ar PDD, yra registracijos anketa ir medicinos įrašų išleidimo formos.

Procesą sudaro suvartojimo įvertinimas, kraujo paėmimas iš gerai apmokyto Plebotomisto, biologinio stebėjimo klausimynas, AGRE šeimos istorijos klausimynas. SUTINKTI klausimynas skirtas tėvų stebėjimams apie biologinius ir elgesio simptomus.

Dalyvavimo procesas

Į kraujo pritraukimą įtraukiami abu tėvai. Kadangi jų tėvas niekada negyveno su mumis, aš turėjau jo paklausti ir paaiškinti jam procesą. Ši kraujo piešimo patirtis nebuvo sunkus procesas. Edas buvo ankstesnis tas Plebotomistas SUTINKTI įsidarbino, taip pat dirbo vaikų ligoninėje Los Andžele ir jai buvo labai lengva eiti. Jis sugebėjo pasiimti kraujo iš Mato, kai jis gulėjo ant savo lovos gerdamas butelį. Nicholas pasirodė labiau traumuotas ir jam reikėjo savo meškiuko.

Šeimos, dalyvaujančios SUTINKTI Programa šeimos DNR yra prieinama visiems mokslininkams, o ne vienam tyrėjui ar universitetui. " Tapdami AGRE šeima, jūs turėsite nepaprastą istoriją ir atliksite vieną reikšmingiausių indėlių ieškant gydymo ar gydymo nuo autizmo, kurį gali padaryti visi, įskaitant ir pačius mokslininkus “.

Pats pirmasis AGRE informacinis biuletenis, Klausau tavęs buvo paskelbtas 1999 m. pavasarį. Aš pateikiau Nicholaso ​​ir Matthew paveikslėlius vienam iš tų informacinių biuletenių dar 1999–2000 m. Dabar galite skaityti informacinius biuletenius internete ir taip pat kreiptis.

Visi interviu ir bandymai buvo atlikti namuose ir filmuoti. Pirmasis vertinimas dr. Andrew Smith buvo atliktas 2000 m. Kovo mėn. Ir grįžo 2000 m. Gruodžio mėn. Kartu su dr. Sarah Spence. 2001 m. Balandžio mėn. Buvo pareikalauta įrašų. Tai apėmė bet kokius MRT, KT nuskaitymus, EEG (smegenų bangos) testus, pirminį Regioninio centro vertinimą, bet kokius neiuropsichologinius tyrimus (IQ testus) ar vystymosi testus.

Nikolajus buvo paguldytas į ligoninę nuo trijų mėnesių amžiaus dėl galimo meningito, todėl dr. Buvo suinteresuotas gauti šias ligos istorijas. Šie įrašai buvo paprašyti suprasti didesnį berniukų ir šeimos autizmo vaizdą. Šiuo metu man taip pat buvo išsiųstos medicininės išleidimo formos. Nesu tikras, ar buvau užpildęs šias formas iki šio prašymo.

2002 m. Spalio mėn AGRE šeimos atnaujinimas laiškas, kuriame minima AGRE bendradarbiaujant su Nacionaliniu psichikos sveikatos institutu (NIMH), Žmogaus genetikos iniciatyva. Mano parašas buvo reikalingas sutikimo priede, kad šeimos duomenimis būtų galima dalintis su AGRE / NIMH saugykla.

2003 m. Balandžio mėn. Gavau laišką iš daktaro Spence, kuris tuo metu buvo AGRE medicinos direktorius. Tai buvo atsakymas į mano prašymą pateikti mano vaikų įvertinimo balus. Šiame laiške buvo paminėta, kad 2001 m. Pabaigoje jie sumažino ir perkėlė programą iš Filadelfijos į Los Andželą, todėl buvo atidėtas keletas programos etapų. SUTINKTI programa, kurioje buvo suvestiniai laiškai.

Suteikę didelę NIMH stipendiją, jie įdarbino daugiau darbuotojų atnaujintoms įdarbinimo pastangoms. Mano žiniomis, negavau tų balų.

2004 m. Vasario mėn. Gavau prašymą Nicholas ir Matthew dalyvauti socialinio reagavimo skalės tyrime (SRS). Šiam tyrimui atlikti reikėjo nešališkos kiekvieno vaiko stebimo elgesio mokykloje metu, kurį pažinojo mažiausiai du mėnesius. Į apklausą buvo įtraukta 15 USD dovanų kortelė mokytojui, kad ji galėtų atlikti apklausą per penkiolika minučių, kurių jai prireiks.

Jie pridėjo antspauduotą voką, kurį mokytojas Matas pasiuntė atgal. Mikalojaus mokytoja atsiuntė namo savo egzempliorių, kuris buvo puikus, kad galėjau jį perskaityti ir pasidaryti savo įrašų kopiją. Tai buvo tada, kai Nikolajus mokėsi antroje klasėje, o Matas - pirmoje klasėje.

Šiam tyrimui SUTINKTI dirbo su dr. Johnu Constantino iš Vašingtono universiteto Sent Luise, Misūryje. 65 elementų vertinimo skalę išanalizavo dr. Ir pasidalino su patvirtintais AGRE tyrėjais. Tą pačią skalę turėjo užpildyti ir vienas iš tėvų.

Kai kurie klausimai šiame tyrime -

Viskas per daug pažodžiui ir neįgauna tikrosios pokalbio prasmės.
Geba suprasti kitų žmonių balso tono ir veido išraiškų reikšmę.
Turi gerą pasitikėjimą savimi.
Neatpažįsta, kai kiti bando juo pasinaudoti.
Turi gerą asmeninę higieną.
Žvilgsnis ar žvilgsnis į kosmosą.
Atrodo, kad jis yra ypač jautrus garsams, faktūroms ar kvapams.
Gets daug erzino.

Atsakymai buvo:

netiesa, kartais tiesa, dažnai tiesa arba beveik visada tiesa.

Klausimai man pasirodė labai įdomūs ir labai daug sužinojau juos paėmęs ir laikydamas kopiją ateinantiems metams. 2006 m. Spalio mėn. Los Andželo „Cure Autism Now“ sąraše buvo išsiųstas el. Pašto prašymas, kuriame prašoma šeimų savanorių, kad naujasis gydytojas galėtų įvertinti savo vaikus praktikos tikslais.

Aš atsakiau ir jis buvo baigtas praėjusią savaitę. Klinikas buvo buvęs įvairių amžiaus grupių mokyklos mokytojas. Mes nusprendėme, kad kompiuterio kambarys yra tinkamiausias, kad Nikolajus galėtų būti išbandytas ir nufilmuotas vieną dieną, o po kelių dienų grįžo, kad Matas galėtų būti atliktas virtuvėje.

Yra keturi testavimo moduliai. Matas buvo atliktas mažiausiai už mažai funkcionuojančius vaikus. Gydytojas turi didelį mėlyną lagaminą, užpildytą užrašų knygelėmis ir žaislais, skirtais visiems šiems testavimo moduliams. Visus testavimo rinkinius teikia „Vakarų psichologinės tarnybos“. Nikolajus buvo išbandytas trečiame modulyje, kuris skirtas aukštesnio funkcionavimo vaikams. Antrasis modulis skirtas vaikams, kurie moka kalbėti sakiniais, o ketvirtasis - paaugliams ir vyresniems. Jų patikrinimas apima komendanto valandą ir atsakomybę.

Šiuo metu JAV dirba trys gydytojai. Dėl įstatymų SUSITARĖ tik JAV. Matas užtruko mažiau nei valandą, o Nikolajus truko daugiau nei valandą. Matas turėjo kūdikio lėlę ir gimtadienio prekių, kurias galėtų panaudoti žaisdami vakarėlius. Kaip šio modulio dalis yra burbuliukai ir automobiliai.

Aš buvau gyvenamajame kambaryje ne įjungtas, kol Nikolajus darė bandymus ir išgirdau keletą jam duotų nurodymų. Vieną kartą jis turėjo perskaityti istoriją, tada atsistoti ir pakartoti, ką ką tik skaitė už fotoaparato. Kitą kartą klinikos gydytojas turėjo klausimų, kuriuose buvo idėjų, ir jis turėjo į juos atsakyti. Jis taip pat peržvelgė JAV žemėlapį ir turėjo nurodyti vietas. Jis vaidino su kai kuriais ugniagesių žaislais ir sunkvežimiais.

Nikolajus sakė, kad jam labai patinka žaisti ir patinka padėti autizmo tyrimams. Visi tyrimai atliekami namuose, kai gydytojai dvi savaites keliauja į įvairius šalies rajonus.

Buvo gera patirtis pamatyti, ką reiškia bandymai, nes praėjo daugiau nei šešeri metai nuo tada, kai mes iš pradžių dalyvavome. Kadangi Matthew metams bėgant keletą kartų buvo filmuojamas savo maitinimo terapijai, jis per daug nesivargino prie fotoaparato, tačiau tikrai nedalyvavo žaisdamas žaislus. Kelis kartus jis gerai susisiekė su akimis ir šypsojosi čia ir ten.

Po kelių dienų gavome dėžutę iš „Cure Autism Now“, kurioje buvo žaidimas šeimai su gydytojo padėka. Visa tai buvo teigiama patirtis. Aš raginu šeimas, kuriose autizmo spektre yra daugiau nei vienas vaikas ar šeimos narys, susisiekti su AGRE ir dalyvauti tyrime.

Šeimos kontaktinė forma

2006 m. Rudens AGRE informacinis biuletenis Tai skelbia, kad gali prireikti iki metų, nes pasirašo šeimų skaičius.

Mums buvo pasakyta, kad jie netrukus pasamdys dar vieną naują gydytoją, ir paklausėme, ar mes norime savanoriškai dirbti ir tam asmeniui. Tai gera žinia tyrėjams, norintiems išsiaiškinti autizmo priežastis ir padėti šeimoms. Apsvarstykite galimybę pasirašyti savo šeimą, jei spektre yra bent du nariai.