Arthrogryposis apžvalga

• Balandis 26, 2024

Arthrogryposis gali būti iš graikų kalbos verčiamas kaip „lenktas sąnarys“. Šis terminas apima retų būklių grupę, apimančią sąnarių kontraktūras ir dažnai raumenis, kurie yra išsivystę neįprastai. Sunkumas gali svyruoti nuo nedidelio sąnarių standumo iki tokio tipo, kuriame yra beveik visi sąnariai. Paprastai jis pažeidžia sąnarius simetriškai ir paprastai tam tikromis variacijomis paveikiamos visos galūnės. Raumenys paprastai būna silpni, o tai dar labiau apriboja judėjimą.

Tiksli priežastis nežinoma. Siūloma, kad nervų sistema galėtų tinkamai išsivystyti arba atsirasti dėl tam tikrų obstrukcijų, kurios riboja vaisiaus judėjimą vystymosi metu. Kiti spėja, kad tam tikrą reikšmę gali turėti sumažėjęs amniono skystis ar hipertermija gimdoje. Tai nelaikoma paveldima liga, tačiau genetinė priežastis nustatoma maždaug 30% visų atvejų.

Statistiškai tai reta liga. Jungtinėse Amerikos Valstijose maždaug 1 iš 3 000 kūdikių gimsta su artrogenezija. Tai labiau būdinga tose pasaulio vietose, kurios yra izoliuotos. Tarp dviejų tokių gyventojų yra Suomija ir Izraelio beduinai.

Nėra apibrėžto sutrikimo diagnozavimo metodo. To negalima aptikti iki gimimo, tačiau jis diagnozuojamas kūdikiams remiantis raumenų biopsija, kraujo tyrimais ir kitomis išvadomis, kurios padeda pateikti įrodymus, atmetant kitus sutrikimus. Dažniausiai pasitaikantys simptomai yra ribotas pečių, alkūnių, riešų, rankų, klubų, kelių ir pėdų judėjimas. Gali būti skoliozė, pažeisti veidas ir žandikaulis, o augimas gali būti atidėtas.

Gali būti klubo ir kelio dislokacija, standūs sąnariai ir raumenų ar sausgyslių atrofija, galūnės traukiančios į sutartas vietas. Paprastai rankos ir kojos yra paveiktos labiau nei kiti sąnariai. Jautrumas neprarandamas, tačiau giliųjų sausgyslių refleksai dažnai būna sumažėję arba jų nėra.

Gydymas apima fizinę terapiją raumenims ištempti ir sustiprinti bei ergoterapiją, siekiant pagerinti smulkiąją motoriką ir padėti kasdienėje veikloje. Štangos gali būti dėvimos naktį, kad ištemptų sąnarius. Kartais ortopedinė operacija gali ištaisyti sunkiau pažeistus sąnarius arba sausgyslių operacija gali būti padaryta siekiant pagerinti judumą. Chirurgija dažniausiai pasirenkama, jei tikimasi, kad rezultatas pagerins gyvenimo kokybę.

Sutrikimas neapima jokių kalbos ar pažinimo problemų. Paprastai tikimasi, kad gyvenimo trukmė bus normali, atsižvelgiant į deformacijų sunkumą, bet kokius širdies defektus, centrinės nervų sistemos pažeidimus ir tai, ar tai turi įtakos kvėpavimo funkcijai, ar ne. Tai vienodai veikia tiek vyrus, tiek moteris ir nėra koreliuojama su rasė.

Tai nėra progresyvu. Todėl prognozuojama, kad dauguma asmenų galės gyventi savarankišką ir produktyvų gyvenimą. Daugelis garsių žmonių, įskaitant aktyvistus, muzikantus, menininkus ir sportininkus, yra sirgę artrogenezija. Dauguma žmonių klesti nepaisant fizinių apribojimų. Norėdami gauti daugiau informacijos, susisiekite su Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.

Vaizdo Instrukcijos: Introduction to Arthrogryposis (Balandis 2024).