Kas yra stuburo raumenų atrofija?
Stuburo raumenų atrofija (SMA) - tai grupė ligų, kurios veikia nugaros smegenų ir smegenų kamieno motorinius neuronus. Šios kritiškai svarbios ląstelės yra atsakingos už elektrinių ir cheminių pranešimų tiekimą raumenų ląstelėms. Be tinkamo motorinių neuronų įvedimo raumenų ląstelės negali tinkamai funkcionuoti. Taigi raumenų ląstelės taps daug mažesnės (atrofijos) ir sukels raumenų silpnumo simptomus. Yra dešimtys ligų, turinčių įtakos motoriniam neuronui.

Smegenų kamiene ir nugaros smegenyse esančių motorinių neuronų (dar vadinamų priekinėmis rago ląstelėmis) degeneracija ir mirtis sukelia silpnumą rijimo, kvėpavimo ir galūnių raumenyse. Šia liga serga kūdikiai, vaikai ir suaugusieji visame pasaulyje. Apskaičiuota, kad stuburo raumenų atrofija įvyksta tarp vieno iš 6000 ir vieno iš 20 000 gimdymų. Pažangos supratimas apie šio sutrikimo genetiką patvirtina, kad dauguma vaikų ir suaugusiųjų, sergančių SMA, paveldėjo šį sutrikimą gavę vieną geną tiek iš savo motinos, tiek iš tėvo.

Tarp vieno iš 40 ir vieno iš 80 vyrų ir moterų yra stuburo raumenų atrofijos genas. Jei abu tėvai neša geną, 25% tikimybė, kad bet kuris jų vaikas pasireikš SMA. Nepaisant to, kad SMA buvo aprašytas prieš daugelį dešimtmečių, pacientams, tėvams ir gydytojams vis dar kyla daug painiavos dėl diagnozės, gydymo ir genetinių konsultacijų, kurios turėtų būti teikiamos kenčiantiems nuo šios ligos.

Į kai kuriuos iš šių klausimų buvo atsakyta pasiekus molekulinės genetikos mokslo pažangą. Dabar mes žinome, kad paplitusios SMA formos yra geno, esančio penktojoje chromosomoje, pasikeitimas. Nors mes kalbame apie „skirtingus SMA tipus“, dauguma jų yra daugelio genų pakitimų (mutacijų) rezultatas, kuris galiausiai sukelia priekinių rago ląstelių išsigimimą ar priešlaikinę mirtį. Vis dar naudinga pagalvoti apie kelis skirtingus SMA tipus, kad būtų galima skirti tinkamą gydymą, atsižvelgiant į tai, ar liga yra sunki, ar santykinai gerybinė.

Stuburo raumenų atrofija yra padalinta į potipius, atsižvelgiant į simptomų sunkumą ir amžių. Trys šio sutrikimo tipai pasireiškia vaikams iki vienerių metų. 0 tipas yra labai sunki stuburo raumenų atrofijos forma, prasidedanti prieš gimimą. Paprastai pradinis 0 tipo požymis yra sumažėjęs vaisiaus judėjimas, kuris pirmą kartą pastebimas nuo 30 iki 36 nėštumo savaitės. Po gimimo naujagimiai mažai juda, jiems sunku ryti ir kvėpuoti. I tipo stuburo raumenų atrofija (dar vadinama Werdnig-Hoffman liga) yra sunki sutrikimo forma, pasireiškianti gimus ar per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius.

Paprastai paveiktiems kūdikiams sunku kvėpuoti ir ryti, jie negali sėdėti be palaikymo. Vaikams, sergantiems II tipo stuburo raumenų atrofija, raumenų silpnumas paprastai būna nuo 6 iki 12 mėnesių. II tipo vaikai gali sėdėti be palaikymo, nors jie negali stovėti ar vaikščioti be pagalbos.

III tipo stuburo raumenų atrofija (dar vadinama Kugelbergo-Welanderio liga arba nepilnamečių tipu) yra švelnesnė sutrikimo forma nei 0, I ar II tipai. Simptomai pasireiškia tarp ankstyvos vaikystės (vyresnių nei pirmųjų metų) ir ankstyvojo suaugimo. Asmenys, sergantys III tipo stuburo raumenų atrofija, gali stovėti ir vaikščioti be pagalbos, tačiau dažniausiai šį sugebėjimą praranda vėliau. Dvi stuburo raumenų atrofijos rūšys - IV ir Finkelio - pasireiškia suaugus. Paprastai tai įvyksta sulaukus 30 metų. Suaugusiųjų stuburo raumenų atrofijos simptomai paprastai būna lengvi ar vidutinio sunkumo ir apima raumenų silpnumą, drebulį ir trūkčiojimą.

Beveik visais SMA atvejais simptomai vyrauja dėl raumenų silpnumo. Veido, rankų ar kojų jutimas neturi problemų. Intelekto sutrikimas paprastai nėra SMA. Iš tikrųjų daugelis gydytojų mano, kad SMA sergantys vaikai yra neįprastai budrūs, interaktyvūs ir socialiai gabūs.

Vaizdo Instrukcijos: Gydymas raumenų elektros stimuliacijos metodu. Gydytojas traumatologas ortopedas Darius Jauniškis (Kovo 2024).